Einer aktuellen Umfrage zufolge hatten 76 Prozent der Ärzte in Deutschland schon einmal Kontakt zu einem Patienten mit einer (Verdachts-)Diagnose auf eine seltene Erkrankung. Von einer solchen spricht man, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von dieser betroffen sind. Überwiegend fanden die Mediziner es schwierig, Betroffene bei der Navigation im Versorgungssystem sinnvoll und umfassen zu unterstützen, da es an verlässlichen Informationen ebenso mangelt wie an passenden Anlaufstellen.